Wzrok amerykańskich chorych na dystrofię siatkówki spowodowaną potwierdzoną bi-alleliczną mutacją RPE65 okuliści będą mogli ratować za pomocą zarejestrowanej niedawno przez FDA terapii genowej - Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl).
To dopiero trzecia terapia genowa dopuszczona do stosowania w USA. Leczenie polega na jednorazowym dostarczeniu - drogą iniekcji - poprawnej kopii genu RPE65 do komórek siatkówki. Iniekcja wymaga specjalnego sprzętu i niezwykłej precyzji.
Luxturna trafi do pierwszych pacjentów wiosną. Cenę ujawniono już teraz - będzie to 425 tys. dolarów za dawkę do jednego oka, albo 850 tys. za dawkę podwójną - podawaną do obu gałek ocznych. Dystrofia siatkówki spowodowana wspomnianą mutacją rozwija się zwykle obustronnie, dlatego większość chorych będzie wymagało dawki podwójnej.
Cena terapii jest zawrotna, ale nie rekordowa. W 2012 r. EMA dopuściła do obrotu lek Glybera, przeznaczony dla chorych z niedoborem lipazy lipoproteinowej. Podobnie jak Luxturna, była to stosowana jednorazowo terapia genowa. Glybera kosztowała początkowo 1,6 mln dol., ale w 2015 r. cenę obniżono do 1 mln. Lek nie sprzedawał się jednak za dobrze. Poza badaniami klinicznymi otrzymał tylko jeden (sic!) pacjent. Wiosną 2017 r. producent zrezygnował ze złożenia wniosku o przedłużenie wygasającej rejestracji.
W badaniu klinicznym fazy III Luxturna spowodowała istotną poprawę widzenia u 27 z 29 uczestników. Producent - firma Spark Therapeutics - szacuje, że z terapii skorzysta w Stanach Zjednoczonych ok.1000-1200 chorych.
Źródło: CNN
Tomasz Kobosz
