Od 2025 roku zaczyna obowiązywać rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia z 22 sierpnia 2024 roku. Dotyczy ono nowych badań, które będzie można wykonać za darmo w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia.
Badanie aCGH - Array Comparative Genomic Hybridization na NFZ od 1 stycznia
Pomogą one wykrywać wady wrodzone w okresie prenatalnym i postnatalnym. Do tej pory rodzice musieli za nie płacić z własnej kieszeni.
Zobacz również:
Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH - Array Comparative Genomic Hybridization) pomaga wykrywać m.in. zaburzenia intelektualne i dysmorfię. Wykonuje się je także w diagnostyce onkologicznej. Jak podano w rozporządzeniu, lekarz neontologii lub specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej będzie mógł skierować na badanie, kiedy zostanie spełnione co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
W diagnostyce prenatalnej:
- stwierdzenie w badaniu USG co najmniej jednej nieprawidłowości strukturalnej płodu,
- podejrzenie występowania aneuploidii u płodu,
- wykrycie w klasycznym badaniu cytogenetycznym (analiza kariotypu) u płodu z wadami wrodzonymi pozornie zrównoważonych rearanżacji dziedzicznych lub de novo.
W diagnostyce postnatalnej:
- podejrzenie aberracji chromosomowej innej niż aberracje liczbowe,
- niepełnosprawność intelektualna z cechami dysmorfii lub bez nich,
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego, autyzm z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju, lub cechami dysmorfii lub wadami rozwojowymi,
- strukturalne wady wrodzone - dotyczące co najmniej jednego narządu lub układu, zespoły wad,
- duże wady izolowane jednego narządu, np. serca, nerek, mózgu, kończyn,
- padaczka o podejrzewanym podłożu genetycznym,
- rozpoznanie lub podejrzenie zespołu genetycznego, w którym mogą występować zmiany typu zmiany liczby kopii (ang. Copy Number Variants, CNV; mikrodelecje lub mikroduplikacje),
- badanie rodziców w przypadku stwierdzenia u dziecka patogennej zmiany typu CNV, niejednoznaczny wynik badania kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej, wykryta aberracja strukturalna chromosomów wymagająca dokładnego określenia zakresu aberracji.
Badanie qRT-PCR - Real-Time na NFZ. Kryteria do skierowania
Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR - ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR - Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction) jest stosowana przede wszystkim do wykrywania chorób onkologicznych. Skierowanie na to badanie będą mogli otrzymać pacjenci, u których jest wymagana diagnostyka w kierunku nowotworów:
- układu mieloidalnego lub limfoidalnego - monitorowanie odpowiedzi na leczenie,
- monitorowanie minimalnej choroby resztkowej (MRD - Minimal Residual Disease) w trakcie leczenia i po jego zakończeniu, w nowotworach układu mieloidalnego i limfoidalnego
Jak podaje rynekzdrowia.pl, badanie genetyczne metodą aCGH kosztuje od 2 do 2,5 tys. zł, a za badanie qRT-PCR - Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction trzeba zapłacić od 400 do 600 zł.
