Nowe darmowe badania na NFZ. Prywatnie kosztują 2,5 tys. zł

Od 2025 roku zaczyna obowiązywać rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia z 22 sierpnia 2024 roku. Dotyczy ono nowych badań, które będzie można wykonać za darmo w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. 

Pomogą one wykrywać wady wrodzone w okresie prenatalnym i postnatalnym. Do tej pory rodzice musieli za nie płacić z własnej kieszeni. 

Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH - Array Comparative Genomic Hybridization) pomaga wykrywać m.in. zaburzenia intelektualne i dysmorfię. Wykonuje się je także w diagnostyce onkologicznej. Jak podano w rozporządzeniu, lekarz neontologii lub specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej będzie mógł skierować na badanie, kiedy zostanie spełnione co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

W diagnostyce prenatalnej:

• stwierdzenie w badaniu USG co najmniej jednej nieprawidłowości strukturalnej płodu,
• podejrzenie występowania aneuploidii u płodu,
• wykrycie w klasycznym badaniu cytogenetycznym (analiza kariotypu) u płodu z wadami wrodzonymi pozornie zrównoważonych rearanżacji dziedzicznych lub de novo.

W diagnostyce postnatalnej:

• podejrzenie aberracji chromosomowej innej niż aberracje liczbowe,
• niepełnosprawność intelektualna z cechami dysmorfii lub bez nich,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego, autyzm z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju, lub cechami dysmorfii lub wadami rozwojowymi,
• strukturalne wady wrodzone - dotyczące co najmniej jednego narządu lub układu, zespoły wad,
• duże wady izolowane jednego narządu, np. serca, nerek, mózgu, kończyn,
• padaczka o podejrzewanym podłożu genetycznym,
• rozpoznanie lub podejrzenie zespołu genetycznego, w którym mogą występować zmiany typu zmiany liczby kopii (ang. Copy Number Variants, CNV; mikrodelecje lub mikroduplikacje),
• badanie rodziców w przypadku stwierdzenia u dziecka patogennej zmiany typu CNV, niejednoznaczny wynik badania kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej, wykryta aberracja strukturalna chromosomów wymagająca dokładnego określenia zakresu aberracji.

Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR - ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR - Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction) jest stosowana przede wszystkim do wykrywania chorób onkologicznych. Skierowanie na to badanie będą mogli otrzymać pacjenci, u których jest wymagana diagnostyka w kierunku nowotworów: 

• układu mieloidalnego lub limfoidalnego - monitorowanie odpowiedzi na leczenie,  
• monitorowanie minimalnej choroby resztkowej (MRD - Minimal Residual Disease) w trakcie leczenia i po jego zakończeniu, w nowotworach układu mieloidalnego i limfoidalnego 

Jak podaje rynekzdrowia.pl, badanie genetyczne metodą aCGH kosztuje od 2 do 2,5 tys. zł, a za badanie qRT-PCR - Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction trzeba zapłacić od 400 do 600 zł.